김독립

유전병은 개인의 유전적인 변이나 변칙으로 인해 발생하는 질병을 말합니다. 이러한 변이는 한 개 이상의 유전자에 영향을 미치며, 때로는 환경적 요인과의 상호작용에 따라 특정 질병의 발병 가능성을 높일 수도 있습니다. 유전병은 유전적으로 상속될 수 있으며, 가족력이 있는 경우 해당 질병에 걸릴 가능성이 높아질 수 있습니다. 이제 유전병의 다양한 측면을 자세히 살펴보겠습니다. 1. 유전병의 종류 유전병은 다양한 종류가 있으며, 이는 해당 질병이 유전자의 변이에 의해 발생하는 과정과 관련이 있습니다. 대표적인 유전병에는 다음과 같은 것들이 있습니다. 염색체 이상질환: 이는 염색체의 구조나 수에 이상이 생겨 발생하는 질병으로 다운 증후군, 에드워즈 증후군, 턴러 증후군 등이 있습니다. 단일 유전자 질환: 단일 유..

생물학 2024. 3. 29. 11:26

게노믹스의 진보 게노믹스의 발전으로 많은 기존 기술의 적용 범위가 유전자 스케일에서 게놈 스케일로 확장되었으며 동시에 비용도 감소했습니다. DNA 시퀀싱 기술과 유전자 발현 측정 기술이 가장 큰 혜택을 누리고 있습니다. 게노믹스에는 구조적 측면과 기능적 측면이라는 두 가지 큰 측면이 있습니다. 구조 게놈은 게놈에 의해 암호화된 단백질의 3차원 (3D) 구조를 연구하려고 합니다. 따라서 구조 게노믹스 접근법은 단백질의 3D 구조를 예측하기 위해 실험 데이터 및 모델링 데이터와 통합되는 게놈 서열에 대한 지식이 필요합니다. 이름에서 알 수 있듯이 기능 유전체학은 유전자 (및 단백질)의 기능과 상호 작용을 연구하는 것을 목표로 합니다. 따라서 기능 유전체학은 전사, 번역, 단백질 상호작용 등의 과정에 초점을 ..

생물학 2024. 3. 19. 01:12

게놈 구조와 조직 염색질. 염색질 단위는 뉴클레오좀입니다. 따라서, 염색질은 규칙적으로 배열된 뉴클레오좀의 반복이라고 생각할 수 있다. 뉴클레오좀 코어 입자는 히스톤 팔량체와 그 팔량체를 감싸는 DNA로 구성되어 있습니다. 히스톤은 다양한 공유결합 변형(후성적 변형)을 받는 유연한 N-말단(소위 "꼬리")을 가진 구형 염기성 단백질입니다. 히스톤 팔머는 히스톤 H2A, H2B, H3 및 H4의 두 가지 분자로 구성됩니다. DNA는 각각 약 150 bp를 포함하는 약 1.75 회전의 왼쪽 감기 슈퍼 코일로 팔 량체 주위를 감싸고 있습니다. 히스톤 H1은 링커 DNA와 인접한 뉴클레오좀 코어 입자를 물리적으로 연결하는 링커 히스톤입니다. 각 뉴클레오좀의 직경은 10 nm이고 뉴클레오좀은 30 nm의 솔레노이..

생물학 2024. 3. 16. 00:06

1. DNA 서열의 돌연변이 폴리펩티드를 코딩하는 서열을 코딩 영역 또는 오픈 리딩 프레임(ORF)이라고 합니다. ORF 내의 각종 돌연변이는 폴리펩티드 산물의 아미노산 서열에 있는 변화를 일으키는 원인이 될 수 있거나, 일으키는 원인이 되지 않을 수 있습니다. DNA의 돌연변이가 폴리펩티드의 아미노산 변화를 일으키는 원인이 되는 경우, 그것은 미스센스 또는 비동의성 돌연변이로 불립니다. 돌연변이가 폴리펩티드의 아미노산 변화를 일으키지 않는 경우, 그것은 침묵 돌연변이 또는 동의어 돌연변이라고 불립니다. 종래의 통념에서는 아미노산에는 변화가 없기 때문에 동의 변이는 단백질의 기능을 변화시키지 않는 것으로 생각되고 있으나 최근 연구 결과는 많은 단백질에서 동의 돌연변이가 단백질의 입체 구조의 변화를 초래하..

생물학 2024. 3. 15. 13:14

1.1 생물학적 고분자 게노믹스와 바이오인포매틱스유전 정보는 핵산과 단백질과 같은 생체 고분자의 형태로 세포에 저장됩니다. 유전 정보는 생물 전체의 기능을 구동할 뿐만 아니라 진화 엔진도 구동합니다. 그러므로 생명의 분자 기반을 이해하는 것은 유전 정보가 어떻게 생명을 형성하고 생명을 움직이는지를 이해하는 기초가 됩니다. 이 글에서는 유전자와 게놈의 구조와 기능의 몇 가지 기본적인 측면을 이 정보의 응용에 관하여 설명합니다. 1.2 보편적인 유전 물질로서의 DNA몇몇 예외를 제외하고, 데옥시리보 핵산 (DNA)는 보편적인 유전 물질입니다. RNA 바이러스라고 하는 일부 바이러스에서는 RNA가 유전 물질입니다. 리보바이러스라는 용어는 라이프사이클의 일부분에서 RNA 기반인 레트로바이러스를 비롯한 단일 및 ..

생물학 2024. 3. 13. 12:41

개요돌연변이는 생물체의 유전자 중 일부에서 발생하는 변화로, 이는 생물체의 특성과 발생 가능한 질병에 영향을 미칩니다. 아래에서는 유전학적 관점에서 돌연변이, 돌연변이의 유형, 그리고 돌연변이에 따른 유전병에 대해 자세히 살펴보겠습니다돌연변이 (Mutation): 유전학의 핵심1. 돌연변이의 정의와 기본 원리돌연변이는 유전자 내의 염기서열에 일어나는 변화를 나타냅니다. 이는 생물체의 DNA 또는 RNA에서 발생할 수 있으며, 세포 분열 중 DNA를 복사하거나 수리할 때 발생할 수 있습니다. 돌연변이는 환경적 요인, 복사 과정 중의 오류, 방사선, 화학 물질 등 다양한 원인에 의해 발생할 수 있습니다. 돌연변이의 주요 원리 중 하나는 염기의 치환, 삽입, 삭제 등이 있습니다. 치환은 하나의 염기가 다른 염..

생물학 2024. 3. 12. 09:22